Как я выбирал ДНК-тест в подарок
Задача
Захотелось подарить супруге ДНК-тест – и, раз уж дарить, то самый полный и качественный из доступных в России. Я примерно представлял, что на рынке есть Genotek и «Атлас», и думал, что выбор будет между десятком названий и парой десятков пунктов в отчёте.
Оказалось, что выбирать надо не между брендами, а между двумя принципиально разными технологиями. И как только это понимаешь, список схлопывается до двух позиций.
Чип и полный геном – это не «побольше и поменьше»
Чип (микроматрица) читает около 650–700 тысяч заранее выбранных точек генома. Это меньше 0,1 % вашей ДНК. Сюда относятся Genotek «Генетический паспорт», обычный тест «Атласа», MyGenetics и почти всё, что вы видели в рекламе. Цена 15–35 тысяч, срок 4–8 недель.
Полный геном (WGS) читает больше 99 % ДНК. Не выбранные заранее точки, а всё подряд. Цена 90–140 тысяч, срок 3–4 месяца.
Разница не количественная. Чип отвечает только на те вопросы, которые производитель заложил в него при производстве. Полный геном – это ваши сырые данные, к которым можно вернуться через десять лет с новой наукой и новыми интерпретациями. Одно это, на мой взгляд, и определяет выбор, если бюджет позволяет.
Что есть на рынке
| Тест | Технология | Цена | Срок |
|---|---|---|---|
| «Атлас» – Полный геном | WGS 30x, 590 млн вариантов | 97 000–139 000 ₽ | 12–16 недель |
| Genotek – Полный геном | WGS, Illumina NovaSeq 6000 | 90 000–100 000 ₽ | около 3 месяцев |
| Genotek – Генетический паспорт | чип, ~700 тыс. маркеров | 25 000–35 000 ₽ | 4–6 недель |
| «Атлас» – генетический тест | чип, ~660 тыс. вариантов | около 25 900 ₽ | 6–8 недель |
Потребительский WGS в России продают ровно две компании. Всё остальное, что попадается в поиске, – это чипы под разными названиями.
Как я выбирал между двумя
Дальше всё свелось к одному вопросу: что человеку интереснее – здоровье или происхождение. Ответ разный.
«Атлас», если про здоровье. 368 наследственных заболеваний, 40 онкологических синдромов, метаболизм 96 препаратов, явно заявленное покрытие 30x, расширенная консультация врача-генетика в комплекте. Подача отчёта и приложение заметно человечнее – для подарка это важнее, чем кажется: отчётом должно быть приятно пользоваться, а не только владеть.
Genotek, если про корни и родословную. Самая большая в России база для поиска генетических родственников, гаплогруппы по обеим линиям. И главное – отдают сырые данные в FASTQ/VCF плюс конвертацию в формат 23andMe. С этими файлами потом можно идти в сторонние сервисы вроде GEDmatch или Promethease и получать интерпретации, о которых сама лаборатория не думала. Плюс 180+ заболеваний и реакция на 127 препаратов.
Если бюджет до 35 тысяч, я бы взял «Генетический паспорт» Genotek и не стал брать два чипа от разных фирм: по медицинской части чипы примерно эквивалентны, а генеалогия у Genotek сильнее.
Три вещи, о которых я не подумал сразу
Это «долгий» подарок. Результат придёт через три-четыре месяца. Вручается коробка с пробиркой. Это нормально, но об этом стоит предупредить сразу, иначе подарок выглядит незаконченным.
Цена на сайте плавает. У Genotek почти постоянно идут акции и промокоды, реальная цена отличается от прайса на 10–30 %. Перед покупкой имеет смысл сравнить сайт, Ozon и Яндекс Маркет – наборы там официальные и те же самые, а цены разные.
Согласие важнее выбора теста. Это личные медицинские данные, и решение сдавать их – не моё, а того, кому я дарю. ДНК-тест как сюрприз-без-предупреждения – плохая идея по той же причине, по которой плохая идея – записать человека на приём к врачу, не спросив.
Выводы
«Самый полный» – это про технологию, а не про длину отчёта. Я начинал сравнивать количество пунктов в описаниях, и это было пустой тратой времени. Один вопрос – чип или полный геном – отсекает 90 % рынка сразу.
Отдают ли сырые данные – важнее красоты отчёта. Интерпретация устаревает за несколько лет, данные не устаревают никогда. Тест, после которого у вас остаются только красивые pdf-ки в личном кабинете, вы через пять лет будете делать заново.
Долгие подарки требуют предупреждения. Иначе получается коробка с пробиркой вместо подарка.